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Archive for the ‘X Frágil’ Category

Congresso Internacional sobre a Síndrome do X Frágil

22 de Março de 2013 Deixe um comentário

Nos dias 12 e 13 de Abril irá realizar-se em Évora e Alandroal o Congresso Internacional sobre a Síndrome do X Frágil.
Este Congresso pretende ser um momento de encontro de todos os que se interessam pela SXF e pela deficiência em geral, estando confirmada a presença de oradores reconhecidos a nível nacional e internacional, entre os quais o Prof. Donald Bailey (USA).
O Congresso terá uma abordagem multidisciplinar, procurando especialmente discutir e debater a investigação que está a ser produzida sobre as dificuldades que famílias, crianças e jovens enfrentam no seu processo de desenvolvimento e de inclusão social.
Mais informações podem ser encontradas em:

http://www.sxf.uevora.pt/congresso
https://www.facebook.com/CongressoSindromeXFragil
Ou solicitadas ao endereço: sxf.congress@gmail.com

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Síndrome X Frágil

31 de Março de 2012 Deixe um comentário

Síndrome do X Frágil

30 de Março de 2012 Deixe um comentário
O que é o Síndrome do X Frágil?
É uma doença genética ligada ao cromossoma X, e a causa mais frequente de atraso mental hereditário. Calcula-se que afete um em cada 4.000 rapazes e uma em cada 6.000 raparigas. Não se trata, por isso, de uma doença muito rara. Porém, estes números são retirados de estatísticas internacionais. Em Portugal, a doença é ainda muito desconhecida e está subdiagnosticada. Aproximadamente 1 em  cada 259 mulheres é portadora da pré-mutação X Frágil e pode transmitir a doença à sua descendência. Aproximadamente 1 em cada 800 homens é portador da pré-mutação, e transmite-a a todas as suas filhas.
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Mais informações no artigo seguinte e em APSXF.
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