Arquivo
Mutações Cromossómicas
Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie.
Podem ocorrer nos autossomas ou em heterossomas (cromossomas sexuais).
Podem provocar anomalias e malformações no organismo ou até a inviabilidade dele.
Podem afetar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.
Estas mudanças desencadeiam um conjunto de sintomas, causados pela dosagem anormal de genes, que são globalmente designados por síndrome.
As Mutações cromossómicas estruturais provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
As mutações cromossómicas estruturais podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles.
Deleção:
Quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com consequente perda de genes.
Falta uma porção de um cromossoma.
Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.
Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituição em que um segmento é eliminado.
Consequências/exemplos: As deleções variam muito em tamanho, mas as maiores têm efeitos mais nefastos pois removem mais genes.
Duplicação:
Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à Deleção no correspondente cromossoma homólogo.
Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação repetida.
Inversão:
Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.
Causa: quebra de um cromossoma, seguida da sua reconstituição na orientação incorrecta.
As consequências de uma inversão dependem dos genes envolvidos
No caso de a inversão incluir parte de um segmento de DNA que codifica para uma proteína, esta será muito diferente e não funcional, na maioria das situações;
Certas inversões não têm efeitos sobre o fenótipo, mas causam problemas reprodutivos.
Translocação:
Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos, que provocam erros na leitura.
Pode ser:
Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo.
Translocação recíproca – troca de partes entre dois cromossomas.
Na Translocação simples e na Translocação recíproca, se não houver quebra de genes, o fenótipo não é afetado.
Guia de Estimulação 9 – 12 meses
As crianças com síndrome de Down possuem um grande potencial a ser desenvolvido. Elas precisam, contudo, de mais tempo e estímulo da família e de especialistas para adquirir e aprimorar suas habilidades. Uma boa estimulação realizada nos primeiros meses de vida pode ser determinante para a aquisição de capacidades em diversos aspetos, como desenvolvimento motor, comunicação e cognição.
A coleção GUIA DE ESTIMULAÇÃO PARA CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN foi desenvolvida pelo Movimento Down em parceria com especialistas, para que mães e pais possam ajudar no desenvolvimento dos seus filhos, com exercícios simples e atividades do dia à dia.
Guia de Estimulação 6 – 9 meses
As crianças com síndrome de Down possuem um grande potencial a ser desenvolvido. Elas precisam, contudo, de mais tempo e estímulo da família e de especialistas para adquirir e aprimorar suas habilidades. Uma boa estimulação realizada nos primeiros meses de vida pode ser determinante para a aquisição de capacidades em diversos aspetos, como desenvolvimento motor, comunicação e cognição.
A coleção GUIA DE ESTIMULAÇÃO PARA CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN foi desenvolvida pelo Movimento Down em parceria com especialistas, para que mães e pais possam ajudar no desenvolvimento dos seus filhos, com exercícios simples e atividades do dia à dia.
Guia de Estimulação 3 – 6 meses
As crianças com síndrome de Down possuem um grande potencial a ser desenvolvido. Elas precisam, contudo, de mais tempo e estímulo da família e de especialistas para adquirir e aprimorar suas habilidades. Uma boa estimulação realizada nos primeiros meses de vida pode ser determinante para a aquisição de capacidades em diversos aspetos, como desenvolvimento motor, comunicação e cognição.
A coleção GUIA DE ESTIMULAÇÃO PARA CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN foi desenvolvida pelo Movimento Down em parceria com especialistas, para que mães e pais possam ajudar no desenvolvimento dos seus filhos, com exercícios simples e atividades do dia à dia.
Guia de Estimulação 0 – 3 meses
As crianças com síndrome de Down possuem um grande potencial a ser desenvolvido. Elas precisam, contudo, de mais tempo e estímulo da família e de especialistas para adquirir e aprimorar suas habilidades. Uma boa estimulação realizada nos primeiros meses de vida pode ser determinante para a aquisição de capacidades em diversos aspetos, como desenvolvimento motor, comunicação e cognição.
A coleção GUIA DE ESTIMULAÇÃO PARA CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN foi desenvolvida pelo Movimento Down em parceria com especialistas, para que mães e pais possam ajudar no desenvolvimento de seus filhos com exercícios simples e atividades do dia à dia.
Displasia Cortical Focal
Congresso Internacional sobre a Síndrome do X Frágil
Nos dias 12 e 13 de Abril irá realizar-se em Évora e Alandroal o Congresso Internacional sobre a Síndrome do X Frágil.
Este Congresso pretende ser um momento de encontro de todos os que se interessam pela SXF e pela deficiência em geral, estando confirmada a presença de oradores reconhecidos a nível nacional e internacional, entre os quais o Prof. Donald Bailey (USA).
O Congresso terá uma abordagem multidisciplinar, procurando especialmente discutir e debater a investigação que está a ser produzida sobre as dificuldades que famílias, crianças e jovens enfrentam no seu processo de desenvolvimento e de inclusão social.
Mais informações podem ser encontradas em:
http://www.sxf.uevora.pt/congresso
https://www.facebook.com/CongressoSindromeXFragil
Ou solicitadas ao endereço: sxf.congress@gmail.com
Tiques
Dislexia – Conhecer para intervir
“Dislexia é um dos muitos distúrbios de aprendizagem. É um distúrbio específico de origem constitucional caracterizado por uma dificuldade na descodificação de palavras simples que, como regra, mostra uma insuficiência no processamento fonológico. Essas dificuldades não são esperadas em relação à idade e a outras dificuldades académicas cognitivas; não são um resultado de distúrbios de desenvolvimento geral nem sensorial. A dislexia manifesta-se por várias dificuldades em diferentes formas de linguagem frequentemente incluindo, além das dificuldades com leitura, uma dificuldade de escrita e de soletração.” (Lyon R., 1995).
As competências de leitura e de escrita são consideradas como objetivos fundamentais de qualquer sistema educativo, pois constituem aprendizagens iniciais que funcionam como uma base para todas as aprendizagens.
Assim sendo, uma criança ou jovem com dificuldade nestas áreas apresentará lacunas em todas as restantes matérias, o que provoca um desinteresse cada vez mais marcado por todas as aprendizagens escolares e uma diminuição da sua autoestima.
“Dislexia é uma dificuldade de aprendizagem de origem neurológica. É caracterizada pela dificuldade com a fluência correta na leitura e por dificuldade na habilidade de descodificação e soletração. Essas dificuldades resultam tipicamente do défice na componente fonológica da linguagem que é inesperado em relação a outras habilidades cognitivas consideradas na faixa etária .“ (Brady S. et al 2003).
A World Federation of Neurology define-a como uma perturbação que se manifesta pela dificuldade na aprendizagem da leitura, apesar de uma educação convencional, uma adequada inteligência e oportunidades socioculturais.
Segundo o Comittee on Dyslexia of the Health Council of the Netherlands – a dislexia está presente quando a automatização da identificação das palavras (leitura) e/ou da escrita de palavras não se desenvolve, ou se desenvolve de uma forma muito incompleta, ou com grande dificuldade.
Para Víctor da Fonseca a dislexia é uma dificuldade duradoura da aprendizagem da leitura e aquisição do seu mecanismo, em crianças inteligentes, escolarizadas, sem quaisquer perturbação sensorial e psíquica já existente.
Esta dificuldade em ler e escrever tem sido muitas vezes mal interpretada, como um sinal de baixa capacidade intelectual.
Na verdade, muitas destas crianças e jovens poderão conseguir em certas áreas e em certos momentos da sua vida, uma performance superior à média do seu grupo etário.
Prevalência
Nos EUA, e segundo o DSM-IV é de 4% a estimativa da prevalência da perturbação da leitura nas crianças com idade escolar – No entanto, conforme as várias investigações, percentagens entre 5 a 10% têm sido, igualmente, encaradas.
Outros estudos referem que aproximadamente 30% a 40% dos irmãos de crianças disléxicas apresentam de uma forma mais ou menos grave a mesma perturbação.
Entre gémeos monozigóticos as percentagens de concordância aumentam para 68%. Uma criança cujo pai seja disléxico apresenta um risco 8 vezes superior à da população em geral.
Alguns estudos reportam, igualmente, a presença de diferenças significativas na prevalência da Dislexia entre rapazes e raparigas. O género masculino tende a apresentar uma maior prevalência comparativamente com o género feminino.
A Universidade de Trás-os-Montes coordenou o primeiro estudo em Portugal sobre a prevalência da dislexia em crianças (2010), concluindo que 5,4 por cento dos 1460 avaliados nos concelhos de Vila Real e Braga possuem dificuldade na área da leitura ou escrita. Avaliaram-se 1460 crianças dos 2º, 3º e 4º anos de escolaridade dos concelhos de Vila Real e de Braga, num total de 23 escolas e 81 turmas. As crianças foram testadas coletivamente nos testes de rastreio e individualmente nos testes de capacidade cognitiva e de consciência fonológica. O estudo foi realizado com crianças de todos os estatutos sociais, sendo que a maioria era oriunda de meios com estatuto sociocultural intermédio – Contudo, não foram, recolhidas informações específicas suficientes para estabelecer as percentagens relativas de cada tipo de ambiente sociocultural. Os resultados revelam uma taxa de 5,4 por cento de crianças com dislexia, valor que se enquadra nos intervalos de prevalência divulgados noutros países.
Repercussões
As repercussões da dislexia refletem-se ao nível do sucesso escolar, do comportamento e estado emocional da criança/jovem, originando nestes domínios perturbações de gravidade variável.
A criança ou jovem com Dislexia é geralmente triste e deprimida pelo repetido insucesso escolar e pelo fracasso em superar as suas dificuldades, outras vezes mostra-se agressiva e angustiada. A frustração é causada pelos anos de esforço sem êxito e a permanente comparação com as demais crianças – que provocam sentimentos de inferioridade.
De uma forma geral, os problemas emocionais surgem como uma reação secundária aos problemas de rendimento escolar.
As crianças disléxicas tendem a exibir um quadro mais ou menos típico, com variações de criança para criança:
– Reduzida motivação e empenho pelas atividades que implicam a mobilização das competências de leitura e escrita, o que por sua vez aumenta as suas dificuldades de aprendizagem;
– Sintomatologia ansiosa perante situações de avaliação ou perante atividades que impliquem a utilização da leitura e escrita;
– Sentimento de tristeza e de autoculpabilização, podendo apresentar uma atitude depressiva diante das suas dificuldades;
– Uma reduzida autoestima e autoconceito académico;
– Um sentimento de insegurança e de vergonha como resultado do seu sucessivo fracasso;
– Esta sintomatologia não permite por seu lado a natural concentração, interesse e desejo de aprender, perturbando muitíssimo as condições de aprendizagem na criança;
– Um sentimento de incapacidade, de inferioridade e de frustração por não conseguir superar as suas dificuldades e por ser sucessivamente comparado com os demais;
– Problemas comportamentais caracterizados por comportamentos de oposição e desobediência perante as figuras de autoridade (pais, professores, etc.), hiperatividade, défice atencional, etc…;
– Outras problemáticas poderão estar presentes como seja a enurese noturna, perturbação do sono, sintomas psicossomáticos, etc.
in acção de formação APIE 2011 – Dislexia – Conhecer para intervir
Síndrome de Williams
Intervenção Precoce na Infância 