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Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman (SA) é uma síndrome genética causada por uma alteração no cromossoma 15. Foi descoberta em 1965, pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, porém apenas por volta dos anos 90 foi iniciado algum tipo de estudo e pesquisa sobre esta síndrome.

A causa genética da síndrome de Angelman é a ausência de expressão de alelos maternos localizados na região q11-q13 do cromossoma 15. De um modo geral, a gravidez de uma criança portadora da Síndrome de Angelman é normal e o parto não apresenta nenhuma dificuldade específica. A síndrome tem como consequência um distúrbio neurológico que causa deficiência mental e atraso psicomotor. Existem algumas características físicas distintas, como queixo proeminente, dentes espaçados, pele mais clara que seus progenitores e são extremamente alegres e risonhas. A maioria deles têm um grande fascínio pela água.

Os principais sintomas clínicos são:

  • Atraso do desenvolvimento motor e intelectual, funcionalmente severo.
  • Fala bastante comprometida, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal.
  • Problemas de movimento e equilíbrio, com pouca coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar. É frequente qualquer combinação de riso e sorriso, hiperatividade, dificuldade de atenção.
  • Crises convulsivas.
  • Dificuldades para dormir com sono intercortado.
  • É observado um atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia por volta dos dois anos de idade.

A definição de síndrome é um conjunto de diferentes tipos de desordens que ocorrem em um indivíduo.  A incidência desta síndrome é de aproximadamente 1 a cada 15.000 nascimentos, porém o desconhecimento desta síndrome rara por parte dos profissionais da medicina e da sociedade em geral faz com que muitas crianças não tenham o diagnóstico correto ou sejam diagnosticadas genericamente como tendo paralisia cerebral grave, deixando de receber a medicação e tratamento adequado.

Tratamento 

Apesar de pesquisas recentes realizadas nos Estados Unidos e Europa terem obtido sucesso em reverter os sintomas e déficits causados pela Síndrome de Angelman em testes com cobaias (ratos), até o momento não há cura para, mas há alguns tratamentos para os seus sintomas.

  • A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação;
  • A fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez e auxiliar no equilíbrio;
  • Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motora-bucal;
  • Terapias de comunicação e fonaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala e/ou a comunicação alternativa;
  • A hidroterapia e  a musicoterapia também são muito utilizadas na melhoria dos sintomas desta síndrome.

A modificação da conduta tanto em casa quanto na escola, pode permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas como o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta. Pacientes com grandes deleções cromossômicas são mais gravemente afetados do que aqueles pertencentes a outras classes. Os casos de dissomia uniparental paterna são caracterizados por um fenótipo menos grave; mutações no gene UBE3A apresentam um quadro clínico intermediário. Já os pacientes com defeito no mecanismo de imprinting apresentam um melhor desenvolvimento neuropsicomotor.

 

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