Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é um problema hereditário no qual o enzima que processa o aminoácido fenalanina se encontra ausente, provocando um valor alarmantemente alto de fenilalanina no sangue.

A fenilalanina transforma-se normalmente em tirosina, outro aminoácido, eliminando-se do organismo. Sem o enzima que a transforma, a fenilalanina acumula-se no sangue e é tóxica para o cérebro, provocando atraso mental. A fenilcetonúria está presente na maioria dos grupos geográficos, mas é rara na população judaica de descendentes europeus orientais e na negra. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 16 000 nascidos vivos.

Sintomas

Os sintomas da fenilcetonúria não se manifestam normalmente nos recém-nascidos. Só em alguns casos o bebé fica sonolento ou come pouco. Os bebés afetados têm tendência para ter a pele, o cabelo e os olhos mais claros do que os membros da família que não sofrem deste problema. Alguns apresentam uma erupção que parece eczema. Se não for tratada, os afetados depressa desenvolvem determinado grau de atraso mental, normalmente grave.

As crianças que sofrem de fenilcetonúria não diagnosticada ou não tratada apresentam sintomas que consistem em ataques, náuseas e vómitos, comportamento agressivo ou tendência para se auto lesionarem, hiperatividade e, por vezes, sintomas psiquiátricos. As crianças afetadas muitas vezes cheiram a rato devido à presença de um derivado da fenilalanina (ácido fenilacético) na urina e no suor.

A fenilcetonúria numa mulher grávida afeta profundamente o feto em desenvolvimento, causando-lhe muitas vezes atraso mental e físico. Muitos bebés sofrem de microcefalia (cabeça anormalmente pequena, que conduz ao atraso mental) e doenças cardíacas. O controlo rigoroso do valor de fenilalanina da mãe durante a gravidez tem frequentemente um resultado normal para o feto.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico precoce confirma-se quando se deteta um valor elevado de fenilalanina ou um baixo de tirosina durante o controlo de um recém-nascido. Se a fenilcetonúria se encontrar presente na família e se dispuser de ADN de um membro afetado, pode-se fazer uma análise de amniocentese ou um estudo de vilosidades coriónicas com análises de ADN para determinar se o feto contraiu a afeção.

O tratamento consiste em limitar a ingestão de fenilalanina, embora não deva ser completamente eliminada. Consumir suficiente proteína sem exceder a quantidade aceitável de fenilalanina é impossível, visto que todas as fontes naturais de proteína contêm aproximadamente 4 % de fenilalanina. Por conseguinte, em vez de leite e de carne, o doente deve consumir uma variedade de alimentos sintéticos que proporcionam os outros aminoácidos. Podem ser ingeridos alimentos naturais com poucas proteínas, como frutas, verduras e quantidades restritas de certos cereais em grão. Existem produtos sem fenilalanina, que contribuem para controlar a quantidade de aminoácido ingerida, dando à pessoa um pouco mais de liberdade para comer alimentos naturais.

A ingestão de fenilalanina deve ser limitada desde as primeiras semanas de vida para prevenir o atraso mental. Esta dieta, iniciada prematuramente e mantida de forma adequada, facilita o desenvolvimento normal e evita o dano cerebral. No entanto, se não se mantiver um controlo muito rigoroso da mesma, as crianças afetadas podem ter dificuldades na escola. As restrições dietéticas que começam aos 2 ou 3 anos de idade só podem controlar a hiperatividade extrema e os ataques. A interrupção da dieta especial, quando o desenvolvimento cerebral é quase completo, foi em determinado momento considerada apropriada, mas vários relatórios sobre o desenvolvimento da aprendizagem, sobre os problemas de comportamento e sobre uma diminuição da inteligência têm feito com que esta teoria seja revista. A maioria dos médicos considera, hoje em dia, que uma dieta restrita em fenilalanina deve ser mantida por toda a vida.

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